Bokt.nl

En even verder updaten.

Er is in tussentijd een hoop (positieve) dingen gebeurd.

Om een lang verhaal kort te maken, is uit recent nieuw genetisch onderzoek gebleken, dat ik dus geen OTC-deficientie heb, maar een lichtere afwijking in de ureumcylus die (nog) niet te detecteren valt in het DNA. (Jarenlang schrik gehad voor niets) (Voor meer info, pb, ik vind het heel moeilijk om kort uit te leggen)

Daarbovenop heb ik zonet de bevestiging gekregen dat de gevreesde suikertest goed was. Voor zwangerschapsdiabetes hoef ik me ook al geen zorgen te maken.

Ondertussen 26 weken, en sinds een 3-tal weken begint er een buik te groeien waar iedere normale vrouw stress van krijgt. Om nog maar te zwijgen van die weegschaal. (Van week 0 tot week 22 exact hetzelfde gewicht kunnen behouden)

Ondertussen voel ik de dochter ook meermaals dagelijks een feestje bouwen in mijn buik, en hoewel het met momenten heel onaangenaam is, kan ik er op andere momenten enorm van genieten.

Mijn rug zegt af en toe: auw, even rustig aan nu, maar voor de rest voel ik mij zo gezond als iets en kan ik er eindelijk wat van genieten.

**Geplaatst**: 06-11-19 16:49

Re: Bewust zwanger en toch twijfel over abortus

Geplaatst: 06-11-19 16:49

Dus even ter verduidelijking voor mijzelf,
Er is dus geen kans dat je dochter dit krijgt? En ook een eventuele toekomstige zoon zou veilig zijn om ter wereld te komen?

**Geplaatst**: 06-11-19 16:50

Geplaatst: 06-11-19 16:50

Wat een mooie positieve update

**Geplaatst**: 06-11-19 16:51

Re: Bewust zwanger en toch twijfel over abortus

Geplaatst: 06-11-19 16:51

Ik ben blij voor je!

**Geplaatst door de TopicStarter** : 06-11-19 17:00

Geplaatst door de TopicStarter : 06-11-19 17:00

fleurtjeuh schreef:
Dus even ter verduidelijking voor mijzelf,
Er is dus geen kans dat je dochter dit krijgt? En ook een eventuele toekomstige zoon zou veilig zijn om ter wereld te komen?

Dat weten ze dus (nog) niet. Ik toon alle medische kenmerken in lichte vorm: licht verhoogde ammoniak en de daarbij behorende lichte ongemakken. Maar niet traceerbaar in DNA met de technieken die momenteel veel specifieker zijn dan 20+ jaar geleden.

Ze weten dus ook niet hoe het overerfbaar is, als het al overerfbaar is. Snap je mij nog? (Heeft ook even geduurd voor het bij mij doordrong hoor) :o?

Maarrrr... Volgens de artsen zijn de niet-DNA gebonden ureumcyclusdefecten meestal alleenstaande feiten die niet erfbaar zijn. $**\O/**$ (voorzichtige $*\o/*$ )

Ik ga mij er in ieder geval niet druk in maken, eten wat ik wil Y)(^)

en dan zien we bij de hielprik na de geboorte wel of er een ammoniak probleem is.

**Geplaatst**: 06-11-19 17:17

Re: Bewust zwanger en toch twijfel over abortus

Geplaatst: 06-11-19 17:17

Oh wat ontzettend fijn voor jullie

**Geplaatst**: 06-11-19 18:20

Re: Bewust zwanger en toch twijfel over abortus

Geplaatst: 06-11-19 18:20

Wat een heerlijk nieuws $*\o/*$

**Geplaatst**: 06-11-19 18:35

Geplaatst: 06-11-19 18:35

Dat verklaart misschien ook waarom je naar mijn idee heel luchtig deed over een OTC-deficientie haha. Gelukkig voor jou. En ook gelukkig voor jullie kindje. Geniet van je zwangerschap!

**Geplaatst**: 06-11-19 22:45

Geplaatst: 06-11-19 22:45

Wat een goed nieuws! lekker genieten nu dan $**\O/**$

**Geplaatst**: 07-11-19 01:01

Re: Bewust zwanger en toch twijfel over abortus

Geplaatst: 07-11-19 01:01

Wat fijn joh! En heerlijk dat je gewicht zo goed is gebleven. Eindelijk wat ontspanning voor je nu.

**Geplaatst**: 08-02-20 21:39

Geplaatst: 08-02-20 21:39

Wilde het toch even vragen ts maar hoe is het nu met je? Topic schoot door mijn hoofd.

**Geplaatst door de TopicStarter** : 08-02-20 23:00

Re: Bewust zwanger en toch twijfel over abortus

Geplaatst door de TopicStarter : 08-02-20 23:00

Goed dat je het vraagt, ik was het topic zelf een beetje vergeten ... Onze dochter is ondertussen geboren en stelt het goed. We hebben nog wel wat andere problemen gehad, maar niets wat met de ziekte te maken had.

Wat betreft de ziekte: kort na geboorte hebben ze een paar extra levertesten + ammoniak geprikt, en deze waren binnen normaalwaarden. Verdere diagnostiek is pas mogelijk als ze wat ouder is, maar voorlopig toont ze geen symptomen.

**Geplaatst**: 08-02-20 23:32

Re: Bewust zwanger en toch twijfel over abortus

Geplaatst: 08-02-20 23:32

Oh, dat lijkt ineens snel gegaan, gefeliciteerd met jullie dochter $*\o/*$

**Geplaatst**: 08-02-20 23:33

Geplaatst: 08-02-20 23:33

Nou, van harte gefeliciteerd ! $*\%/*$